治疗白癜风医院哪家好 https://yyk.39.net/bj/zhuanke/89ac7.html当日是第11个天下唐氏归纳征日,本年的举动主旨为“正视唐氏筛查，产生康健宝宝”。
为进一步巩固唐氏归纳征等出世弊端防治社会扬言和康健教学，提拔大众优生优育常识水准和康健素质，当日堂度卫生康健委重磅公布唐氏归纳征、血友病、先芥蒂等3种出世弊端疾病防治康健教学焦点讯息，并配发关系扬言手册，便利各地参考行使。
现将《唐氏归纳征防治康健教学焦点讯息扬言手册》分享，并将国度卫健委印发的文献附后，以飨读者。
血友病和先芥蒂防治康健教学焦点讯息扬言手册将随后毗连公布。
国度卫生康健委办公厅对于印发
唐氏归纳征等3种出世弊端疾病防治
康健教学焦点讯息的告示
国卫办妇幼函〔〕78号
（进取滑动启阅）
各省、自治区、直辖市及*临盆建筑兵团卫生康健委：
为贯彻落实《康健华夏举动（-年）》，推动妇幼康健增进举动，进一步巩固出世弊端防治社会扬言和康健教学，提拔大众优生优育常识水准和康健素质，我委布局编写了唐氏归纳征、血友病、先本性心脏病等3种出世弊端疾病防治康健教学焦点讯息。现予印发，供各地参考行使。
附件：1.唐氏归纳征防治康健教学焦点讯息
2.血友病防治康健教学焦点讯息
3.先本性心脏病防治康健教学焦点讯息
国度卫生康健委办公厅
年3月17日
（讯息公布情势：自动公布）
附件1
唐氏归纳征防治康健教学焦点讯息
一、唐氏归纳征属严峻的出世弊端，是最罕有的一种染色体疾病。（一）唐氏归纳征又称21三体归纳征，是最罕有的染色体非整倍体反常，由人体细胞第21号染色体多一条而至。（二）唐氏归纳征患者存在严峻、弗成逆的才智妨碍，生计不能自理，历久需求人光顾，常被称为“唐氏儿”“唐宝宝”。二、适龄生养可升高唐氏归纳征产生危险。（一）唐氏归纳征的产生率为1/～1/，由繁殖细胞减数破裂时第21号染色体不分散而至，高龄母亲的卵子老化是产生染色体不分散的要紧缘由。（二）唐氏归纳征的产生危险与母亲临盆年岁关系，跟着母亲年岁增大而增高，父亲的高龄会添加后代产生其余遗传病的危险。发起适龄生养，防备高龄怀孕。三、唐氏归纳征要紧展现为才智妨碍、成长发育呆滞和非凡面孔。（一）唐氏归纳征患者出世时即有显然的非凡面孔，如睑裂小、眼距宽、鼻梁低平、耳位低等，常张口伸舌，流涎多。（二）大部份患儿存在不同水准的才智妨碍，成长发育呆滞，并可伴随先本性心脏病等多种反常，发起唐氏儿出世后惯例担当超声心动图检讨。（三）诊断唐氏归纳征需求施行遗传学检讨，经过染色体核型剖析等检讨技能确诊。四、产前筛查和产前诊断是小心唐氏归纳征的有用法子。（一）唐氏归纳征由染色体反常而至，现在尚无根治法子，应踊跃小心产生。（二）妊妇在做好孕期保健的根本上，惯例担当产前筛查及需求的产前诊断，对孕期发掘的唐氏儿实时干涉，是小心唐氏归纳征的有用法子和要紧战略。五、每对鸳侣都有产生唐氏儿的也许，适龄妊妇也应惯例担当唐氏筛查。（一）唐氏归纳征的产生大多半为偶发性，适龄妊妇也须知情筛选施行唐氏归纳征产前筛查（简称唐氏筛查），评价唐氏儿的怀孕危险。（二）现在被遍及担当的妊妇外周血唐氏筛查包含血清学筛查和妊妇外周血胎儿游离DNA探测（又称无创DNA探测，NIPT）。血清学筛查分为孕初期（孕9～13+6周）筛查和孕中期（孕15～20+6周）筛查，筛查结束分为高危险、临界危险和低危险。无创DNA探测的适当孕周为12～22+6周，筛查结束分为高危险和低危险。六、血清学唐氏筛查结束疑忌反常的妊妇，应到有天分的养息机构担当产前诊断。（一）血清学唐氏筛查高危险的妊妇需担当遗传磋商和产前诊断，凭借产前诊断结束，筛选针对性医学干涉法子。（二）血清学唐氏筛查临界危险的妊妇发起到有天分的养息机构，担当遗传磋商，知情筛选无创DNA探测。（三）产前诊断属母婴保健专项本领，开展产前诊断的养息机讲和本领人员需求审批准许，妊妇应到有响应天分的养息机构担当产前诊断及无创DNA探测。七、无创DNA探测仅是一种筛查法子，不能取代产前诊断。（一）无创DNA探测是经过探测妊妇外周血中胎儿游离DNA片断，评价胎儿患唐氏归纳征等罕有染色体反常的危险。（二）无创DNA探测是针对宗旨疾病施行危险评价、介于血清学筛查和产前诊断之间的一种高精度筛查技能，不能取代产前诊断。（三）无创DNA探测结束不能做为停止怀孕的根据，探测结束高危险者，需担当参与性产前诊断及后续遗传磋商。八、血清学唐氏筛查或无创DNA探测低危险妊妇，仍需惯例担当产前检讨、超声检讨等孕期保健效劳。（一）由于血清学筛查及无创DNA探测均存在不同水准的假阴性，低危险者仍有产生唐氏儿及其余染色体反常患儿的也许。（二）唐氏儿有意伴随部份超声软目标反常或构造反常，如颈项透亮层（NT）增厚、心脏反常等，是以唐氏筛查或无创DNA探测低危险妊妇应做好孕期保健，惯例担当产前检讨及胎儿超声检讨等，若有反常应实时施行参与性产前诊断。九、高危险人群应在孕前担当遗传磋商，怀胎后直接施行产前诊断。（一）有下列景遇的高危险人群，应在孕前到养息机构担当遗传磋商及生养指示：高龄怀孕、家眷成员中有遗传病患者、染色体反常带领者、临盆过遗传病或出世弊端儿、有屡屡流产或死胎等不良孕产史、来往致畸物资和无益处境等高危成分，等等。（二）高危险人群怀胎后，应到有天分的产前诊断机构担当遗传磋商及产前诊断效劳，需求时对胎儿施行染色体核型剖析等遗传学检讨。十、唐氏归纳征父母更生养唐氏儿的危险高于正凡人群，需在遗传磋商根本上科学安顿生养摆设。（一）唐氏儿中大多男性无生养能耐，仅多数女性有生养能耐，但其子代染色体反常病发概率高。（二）唐氏儿父母更生养前应到有天分的养息机构担当遗传磋商及生养指示，并施行染色体检讨。跟着协助繁殖本领的进展，胚胎植入前遗传学探测（PGT）为鸳侣两边存在染色体反常的这种家庭产生康健宝宝供给了一种筛选。（三）胚胎植入前遗传学探测（PGT）俗称“第三代试管婴儿”，是针对带领某些已知遗传病基因的鸳侣，在体外受精本领的根本上，从囊胚中采用部份细胞做为模范施行遗传学探测，挑选不带领致病基因的胚胎施行移植的协助繁殖本领。十一、唐氏儿应按时担当童子保健效劳，惯例施行小心接种。（一）唐氏儿也许接种一共惯例疫苗，合偏重症慢性疾病及神经系统疾病的患儿病情平静后，可按摆设接种疫苗。唐氏儿接种减*活疫苗需留意。（二）唐氏儿免疫力较低，需求做好童子保健，重视小心沾染，如伴发先天反常，可琢磨手术矫治。十二、需求筛选包含养息和社会效劳在内的归纳法子，抬高唐氏归纳征患者社会生计能耐。（一）需求筛选归纳法子，对唐氏归纳征患者施行耐性教学和培训，抬高患者生计原料及其社会适应能耐。（二）多半省分已将为适龄妊妇供给包含唐氏筛查在内的产前筛查与诊断归入本地民生策略，一些慈祥援助布局也踊跃参与宣布道育、患儿援助等关系办事，详情请到本地养息机讲和卫生康健行*部门磋商。（三）年团结国大会将3月21日定为“天下唐氏归纳征日”，并从年起每年举行关系举动，抬高大众对唐氏归纳征的了解，发起全社会恭敬善待唐氏归纳征患者。附件2血友病防治康健教学焦点讯息一、血友病是一组凝血因子不够致使的遗传性出血性疾病，常展现为自觉性出血或轻度内伤后出血不只。（一）血友病是一组凝血因子不够致使凝血功效妨碍的遗传性出血性疾病，也是严峻迫害康健的出世弊端疾病。（二）血友病要紧展现为自觉性出血或轻度内伤后出血不只、血肿孕育及关节出血。负重关节如膝、踝关节及肌肉的屡屡出血可致使关节肿胀、肌肉坏死，从而激发关节反常、肌肉减弱，以至肢体残疾。二、血友病分为血友病A和血友病B，此中血友病A最罕有。（一）凭借不够的凝血因子的品种不同，血友病要紧分为血友病A和血友病B两类，离别为凝血因子Ⅷ和凝血因子Ⅸ不够而至。临床上血友病A最罕有，占比约80％～85%。（二）凭借体内凝血因子活性水准，临床上又将血友病分为轻型（因子活性＞5%～40%）、中型（因子活性1%～5%）和重型（因子活性＜1%）。血友病患者的出血及并发症的严峻水准与其凝血因子活性水准关系。三、血友病属性染色体连锁隐性遗传，病发与性别关系，通常男性抱病，女性多为致病基因带领者。（一）血友病是X染色体连锁的隐性遗传病，由位于X染色体上的凝血因子基因渐变引发，遗传规律是女性传达、男性病发，男性传达、女性带领。（二）男性唯一一条X染色体，该染色体上的基因产生渐变就也许呈现临床病症，即为血友病患者；女性有两条X染色体，一条染色体上的基因产生渐变，另一条没有渐变，通常没有临床病症，即为血友病基因带领者。四、童子自幼屡屡关节肿痛是血友病的罕有展现，需求高度正视。（一）血友病患者常自少小病发，不必要有明晰的家眷史，关节肿痛是其罕有展现之一，简单因了解不够被误诊。（二）童子格外是男性童子屡屡呈现不明缘由的关节肿痛及举动妨碍，尤为是举动后发生，要高度正视，实时就诊，防备漏诊和误诊。五、高危险人群应在孕前、产前自动担当遗传磋商、基因探测和产前诊断等效劳。（一）血友病患者、致病基因带领者及有血友病孕产史或家眷史的鸳侣应在孕前到有天分的养息机构，担当遗传磋商及生养指示，施行基因探测和怀孕危险评价，怀胎后及早施行产前诊断，明晰胎儿是不是带领血友病致病基因，评价胎儿抱病危险。（二）在遗传磋商和知情筛选的根本上，凭借产前诊断结束，针对确诊产生血友病胎儿的妊妇实践针对性医学干涉法子。（三）女性血友病患者少少，怀胎后应在多学科医生指示下，制订科学的怀孕临盆摆设，做好孕产期保健和康健办理，全面孕产期施行凝血因子取代诊疗。六、有产生血友病儿危险的生养家庭，可筛选胚胎植入前遗传学探测本领助孕。（一）胚胎植入前遗传学探测（PGT）俗称“第三代试管婴儿”，是针对带领某些已知遗传病基因的鸳侣，在体外受精本领的根本上，从囊胚中采用部份细胞施行遗传学探测，挑选不带领致病基因的胚胎施行移植的协助繁殖本领。（二）有产生血友病儿危险的生养家庭可筛选胚胎植入前遗传学探测（PGT）本领，挑选不带领致病基因的胚胎，产生康健宝宝，前提是父母曾经明晰了所带领的致病基因类别。七、凝血因子取代诊疗是最有用的止血和小心出血的法子。（一）血友病与生俱来、伴随一生，现在尚无老练的根治法子，诊疗上以凝血因子取代疗法为主，小心损伤后出血尤为是颅内出血极其要紧。（二）凭借输注凝血因子机遇的不同，取代诊疗分为出血后紧张输注凝血因子的按需诊疗和出血前规律输注凝血因子的小心诊疗两类。八、小心诊疗是童子血友病的首选诊疗法子，初期继续性、个人化的榜样诊疗相当要紧。（一）小心诊疗又称规律性取代诊疗，是出血前有规律地取代诊疗，保证凝血因子保持在必要水准，以小心出血和关节损伤、升高致残率。发起重型血友病患者担当小心诊疗。（二）血友病诊疗战略和宗旨为有用防治出血及关系并发症，诊疗的关键在于初期继续性、个人化的榜样诊疗，以革新预后，升高致残率。九、血友病患者产生急性出血时，应趁早就近担当专科就诊，并保留RICE（“镇静高压”）准则先行自我援助。（一）血友病患者产生关节或肌肉急性出血时，应在自我援助的同时，趁早就近就便前去养息机构担当专科就诊或进老手庭诊疗，及早有用管教出血，防备并发症的产生。（二）RICE准则是急性出血时施行凝血因子取代诊疗的要紧协助管教法子，也是先行自我援助必要保留的基根源则，详细为：“Rest”（制动）受伤后立时中止举动，让受伤部位停止暂息，防备反复损伤和加剧损伤；“Ice”（冷敷）受伤部位立时冰敷，以减弱炎症反响应肌肉痉挛，缓和痛楚、抵御肿胀；“Compression”（加压）对受伤部位行使弹力绷带等施行恰当加压包扎，缩小出血渗出，缓和肿痛；“Elevation”（吹捧）吹捧受伤部位，利于血液回流，缩小出血渗出，减弱肿痛。（三）为了便于回顾，RICE准则常被业界简化为“镇静高压”四字口诀，此中“冷”示意个别冷敷、“静”示意制动静养、“高”示意吹捧患肢、“压”示意加压包扎。十、血友病患者应在血友病调理重心担当多学科调理与随访办理，在医生指示下施行有摆设的家庭诊疗。（一）多半省分已建筑血友病分级调理编制和血友病调理重心，血友病患者应就近就便到血友病调理重心担当由多学科医护人员构成的归纳关切团队的榜样调理与随访办理。（二）家庭诊疗是血友病患儿在产生出血后自行或由家眷输注凝血因子及在家庭完结看护痊愈的总称。除病情不平静和3岁下列婴幼儿外，血友病患者应在多学科医生指示下施行有摆设的家庭诊疗，患者及其家眷招待受关系教学和培训，熟知RICE准则等急性出血管教法子。十一、血友病患者应做好小心接种和平常保健，保持平均养分，恰当参与举动。（一）血友病患者也许惯例接种各式疫苗，发起接种当天赐与凝血因子小心诊疗后再接种；重视牙齿和牙龈保健，防备蛀牙和牙龈疾病致使出血；造就卓越饮食习惯，公道炊事，平均养分，掌握体重。（二）血友病患者可恰当参与体育琢磨和户外举动。举动前可小心性输注凝血因子，举动中重视掩护，小心磕碰、摔伤，防备猛烈或易致损伤的举动。户外举动要随身带领紧张止血药物和货物，保证平安。十二、血友病患者应尽可能防备肌肉打针和内伤、手术，禁服阿司匹林或其余非甾体类抗炎药。（一）血友病患者应巩固自我掩护意识，缩小和防备拔牙、肌肉打针及内伤，禁用阿司匹林、非甾体类抗炎药及其余也许影响血小板群集的药物。（二）血友病患者应尽可能防备各类手术和有创操纵，如必要手术时应自动告诉医务人员，并施行凝血因子取代诊疗。十三、血友病已归入多项就诊保证策略，详情请到本地养息机讲和卫生康健行*部门磋商。（一）国度已将血友病归入第一批罕有病目录、童子血液病就诊保证办理和大病集合就诊界限，将关系诊疗药物归入国度医保目录，并建筑完美天下罕有病调理配合网，巩固血友病患者的榜样调理、就诊保证和办理。（二）中华慈祥总会、华夏妇女进展基金会等慈祥布局踊跃参与宣布道育、患儿援助等关系办事，协力抬高血友病患儿援助保证水准，详情请到本地养息机讲和卫生康健行*部门磋商。（三）年天下血友病同盟将每年4月17日设定为“天下血友病日”，旨在唤起全社会对血友病的认知和
