唐氏归纳征防治
衰弱训诲中间讯息
一、唐氏归纳征属严峻的诞生弊病，是最少见的一种染色体疾病。
（一）唐氏归纳征又称21三体归纳征，是最少见的染色体非整倍体反常，由人体细胞第21号染色体多一条而至。
（二）唐氏归纳征患者存在严峻、弗成逆的才华阻碍，生存不能自理，永恒需求人看护，常被称为“唐氏儿”“唐宝宝”。
二、适龄生养可下降唐氏归纳征产生危急。
（一）唐氏归纳征的产生率为1/～1/，由繁殖细胞减数破裂时第21号染色体不分散而至，高龄母亲的卵子老化是产生染色体不分散的首要缘故。
（二）唐氏归纳征的产生危急与母亲生产年数关系，跟着母亲年数增大而增高，父亲的高龄会增进后代产生其余遗传病的危急。发起适龄生养，防备高龄受孕。
三、唐氏归纳征要紧体现为才华阻碍、成长发育缓慢和非常面貌。
（一）唐氏归纳征患者诞生时即有显然的非常面貌，如睑裂小、眼距宽、鼻梁低平、耳位低等，常张口伸舌，流涎多。
（二）大部份患儿存在不同水准的才华阻碍，成长发育缓慢，并可伴随先本性心脏病等多种无理，提议唐氏儿诞生后惯例接纳超声心动图审查。
（三）诊断唐氏归纳征需求停止遗传学审查，经过染色体核型剖析等审查技能确诊。
四、产前筛查和产前诊断是提防唐氏归纳征的有用法子。
（一）唐氏归纳征由染色体反常而至，今朝尚无根治法子，应自动提防产生。
（二）妊妇在做好孕期保健的根基上，惯例接纳产前筛查及须要的产前诊断，对孕期发觉的唐氏儿实时干涉，是提防唐氏归纳征的有用法子和首要战略。
五、每对伉俪都有产生唐氏儿的或许，适龄妊妇也应惯例接纳唐氏筛查。
（一）唐氏归纳征的产生大大都为偶发性，适龄妊妇也须知情筛选停止唐氏归纳征产前筛查（简称唐氏筛查），评价唐氏儿的受孕危急。
（二）今朝被广泛接纳的妊妇外周血唐氏筛查包含血清学筛查和妊妇外周血胎儿游离DNA探测（又称无创DNA探测，NIPT）。血清学筛查分为孕初期（孕9～13+6周）筛查和孕中期（孕15～20+6周）筛查，筛查事实分为高危急、临界危急和低危急。无创DNA探测的适当孕周为12～22+6周，筛查事实分为高危急和低危急。
六、血清学唐氏筛查事实思疑反常的妊妇，应到有天性的养息机构接纳产前诊断。
（一）血清学唐氏筛查高危急的妊妇需接纳遗传征询和产前诊断，凭借产前诊断事实，选用针对性医学干涉办法。
（二）血清学唐氏筛查临界危急的妊妇提议到有天性的养息机构，接纳遗传征询，知情筛选无创DNA探测。
（三）产前诊断属母婴保健专项技艺，开展产前诊断的养息机讲和技艺人员需求审批准许，妊妇应到有响应天性的养息机构接纳产前诊断及无创DNA探测。
七、无创DNA探测仅是一种筛查法子，不能取代产前诊断。
（一）无创DNA探测是经过探测妊妇外周血中胎儿游离DNA片断，评价胎儿患唐氏归纳征等少见染色体反常的危急。
（二）无创DNA探测是针对标的疾病停止危急评价、介于血清学筛查和产前诊断之间的一种高精度筛查技能，不能取代产前诊断。
（三）无创DNA探测事实不能做为断绝受孕的根据，探测事实高危急者，需接纳染指性产前诊断及后续遗传征询。
八、血清学唐氏筛查或无创DNA探测低危急妊妇，仍需惯例接纳产前审查、超声审查等孕期保健效劳。
（一）由于血清学筛查及无创DNA探测均存在不同水准的假阴性，低危急者仍有产生唐氏儿及其余染色体反常患儿的或许。
（二）唐氏儿有意伴随部份超声软目标反常或机关反常，如颈项透亮层（NT）增厚、心脏无理等，因而唐氏筛查或无创DNA探测低危急妊妇应做好孕期保健，惯例接纳产前审查及胎儿超声审查等，若有反常应实时停止染指性产前诊断。
九、高危急人群应在孕前接纳遗传征询，受孕后直接停止产前诊断。
（一）有如下状况的高危急人群，应在孕前到养息机构接纳遗传征询及生养提拔：高龄受孕、眷属成员中有遗传病患者、染色体反常带领者、生产过遗传病或诞生弊病儿、有一再流产或死胎等不良孕产史、来往致畸物资和无益处境等高危要素，等等。
（二）高危急人群受孕后，应到有天性的产前诊断机构接纳遗传征询及产前诊断效劳，须要时对胎儿停止染色体核型剖析等遗传学审查。
十、唐氏归纳征父母更生养唐氏儿的危急高于正凡人群，需在遗传征询根基上科学安顿生养谋划。
（一）唐氏儿中大多男性无生养技能，仅多数女性有生养技能，但其子代染色体反常病发概率高。
（二）唐氏儿父母更生养前应到有天性的养息机构接纳遗传征询及生养提拔，并停止染色体审查。跟着扶助繁殖技艺的进展，胚胎植入前遗传学探测（PGT）为配偶两边存在染色体反常的这种家庭产生衰弱宝宝供给了一种筛选。
（三）胚胎植入前遗传学探测（PGT）俗称“第三代试管婴儿”，是针对带领某些已知遗传病基因的伉俪，在体外受精技艺的根基上，从囊胚中采选部份细胞做为模范停止遗传学探测，挑选不带领致病基因的胚胎停止移植的扶助繁殖技艺。
十一、唐氏儿应按时接纳童子保健效劳，惯例停止提防接种。
（一）唐氏儿能够接种全部惯例疫苗，合偏重症慢性疾病及神经系统疾病的患儿病情稳固后，可按谋划接种疫苗。唐氏儿接种减*活疫苗需警惕。
（二）唐氏儿免疫力较低，需求做好童子保健，注视提防习染，如伴发先天无理，可思量手术矫治。
十二、需求选用包含养息和社会效劳在内的归纳办法，抬高唐氏归纳征患者社会生存技能。
（一）需求选用归纳办法，对唐氏归纳征患者停止耐性训诲和培训，抬高患者生存品质及其社会适应技能。
（二）大都省分已将为适龄妊妇供给包含唐氏筛查在内的产前筛查与诊断归入本地民生战术，一些慈悲拯救机关也自动染指宣宣训诲、患儿拯救等关系处事，详情请到本地养息机讲和卫生衰弱行*部门征询。
（三）年毗连国大会将3月21日定为“天下唐氏归纳征日”，并从年起每年举行关系运动，抬高大众对唐氏归纳征的了解，倡议全社会敬服善待唐氏归纳征患者。
血友病防治
衰弱训诲中间讯息
一、血友病是一组凝血因子不够致使的遗传性出血性疾病，常体现为自觉性出血或轻度内伤后出血不只。
（一）血友病是一组凝血因子不够致使凝血功效阻碍的遗传性出血性疾病，也是严峻*害衰弱的诞生弊病疾病。
（二）血友病要紧体现为自觉性出血或轻度内伤后出血不只、血肿构成及关节出血。负重关节如膝、踝关节及肌肉的一再出血可致使关节肿胀、肌肉坏死，从而激发关节无理、肌肉减弱，乃至肢体残疾。
二、血友病分为血友病A和血友病B，个中血友病A最少见。
（一）凭借不够的凝血因子的品种不同，血友病要紧分为血友病A和血友病B两类，离别为凝血因子Ⅷ和凝血因子Ⅸ不够而至。临床上血友病A最少见，占比约80％～85%。
（二）凭借体内凝血因子活性水准，临床上又将血友病分为轻型（因子活性＞5%～40%）、中型（因子活性1%～5%）和重型（因子活性＜1%）。血友病患者的出血及并发症的严峻水准与其凝血因子活性水准关系。
三、血友病属性染色体连锁隐性遗传，病发与性别关系，正常男性染病，女性多为致病基因带领者。
（一）血友病是X染色体连锁的隐性遗传病，由位于X染色体上的凝血因子基因渐变引发，遗传规律是女性转达、男性病发，男性转达、女性带领。
（二）男性唯一一条X染色体，该染色体上的基因产生渐变就或许涌现临床病症，即为血友病患者；女性有两条X染色体，一条染色体上的基因产生渐变，另一条没有渐变，正常没有临床病症，即为血友病基因带领者。
四、童子自幼一再关节肿痛是血友病的少见体现，需求高度器重。
（一）血友病患者常自年少病发，不肯定有精确的眷属史，关节肿痛是其少见体现之一，简单因了解不够被误诊。
（二）童子独特是男性童子一再涌现不明缘故的关节肿痛及运动阻碍，尤为是运动后发生，要高度器重，实时就诊，防备漏诊和误诊。
五、高危急人群应在孕前、产前自动接纳遗传征询、基因探测和产前诊断等效劳。
（一）血友病患者、致病基因带领者及有血友病孕产史或眷属史的伉俪应在孕前到有天性的养息机构，接纳遗传征询及生养提拔，停止基因探测和受孕危急评价，受孕后及早停止产前诊断，精确胎儿是不是带领血友病致病基因，评价胎儿染病危急。
（二）在遗传征询和知情筛选的根基上，凭借产前诊断事实，针对确诊产生血友病胎儿的妊妇推行针对性医学干涉办法。
（三）女性血友病患者少少，受孕后应在多学科医生提拔下，拟定科学的受孕生产谋划，做好孕产期保健和衰弱治理，一切孕产期停止凝血因子取代医治。
六、有产生血友病儿危急的生养家庭，可筛选胚胎植入前遗传学探测技艺助孕。
（一）胚胎植入前遗传学探测（PGT）俗称“第三代试管婴儿”，是针对带领某些已知遗传病基因的伉俪，在体外受精技艺的根基上，从囊胚中采选部份细胞停止遗传学探测，挑选不带领致病基因的胚胎停止移植的扶助繁殖技艺。
（二）有产生血友病儿危急的生养家庭可筛选胚胎植入前遗传学探测（PGT）技艺，挑选不带领致病基因的胚胎，产生衰弱宝宝，前提是父母曾经精确了所带领的致病基因典型。
七、凝血因子取代医治是最有用的止血和提防出血的办法。
（一）血友病与生俱来、伴随平生，今朝尚无老练的根治法子，医治上以凝血因子取代疗法为主，提防损伤后出血尤为是颅内出血极其首要。
（二）凭借输注凝血因子机缘的不同，取代医治分为出血后首要输注凝血因子的按需医治和出血前规律输注凝血因子的提防医治两类。
八、提防医治是童子血友病的首选医治法子，初期陆续性、私人化的模范医治相当首要。
（一）提防医治又称规律性取代医治，是出血前有规律地取代医治，保证凝血因子保持在肯定水准，以提防出血和关节损伤、下降致残率。发起重型血友病患者接纳提防医治。
（二）血友病医治战略和标的为有用防治出血及关系并发症，医治的关键在于初期陆续性、私人化的模范医治，以改进预后，下降致残率。
九、血友病患者产生急性出血时，应趁早就近接纳专科就诊，并坚决RICE（“冷清高压”）准绳先行自我拯救。
（一）血友病患者产生关节或肌肉急性出血时，应在自我拯救的同时，趁早就近就便前去养息机构接纳专科就诊或进里手庭医治，及早有用责罚出血，防备并发症的产生。
（二）RICE准绳是急性出血时停止凝血因子取代医治的首要扶助责罚办法，也是先行自我拯救必需坚决的基根源则，详细为：“Rest”（制动）受伤后即时中止疏通，让受伤部位停止暂息，防备反复损伤和加剧损伤；“Ice”（冷敷）受伤部位立刻冰敷，以削减炎症反响应肌肉痉挛，缓和痛楚、制服肿胀；“Compression”（加压）对受伤部位行使弹力绷带等停止恰当加压包扎，削减出血渗出，缓和肿痛；“Elevation”（吹捧）吹捧受伤部位，利于血液回流，削减出血渗出，削减肿痛。
（三）为了便于印象，RICE准绳常被业界简化为“冷清高压”四字口诀，个中“冷”示意个别冷敷、“静”示意制动静养、“高”示意吹捧患肢、“压”示意加压包扎。
十、血友病患者应在血友病调理中间接纳多学科调理与随访治理，在医生提拔下停止有谋划的家庭医治。
（一）大都省分已设立血友病分级调理编制和血友病调理中间，血友病患者应就近就便到血友病调理中间接纳由多学科医护人员构成的归纳眷注团队的模范调理与随访治理。
（二）家庭医治是血友病患儿在产生出血后自行或由眷属输注凝血因子及在家庭完竣看护全愈的总称。除病情不稳固和3岁如下婴幼儿外，血友病患者应在多学科医生提拔下停止有谋划的家庭医治，患者及其眷属招待受关系训诲和培训，熟知RICE准绳等急性出血责罚法子。
十一、血友病患者应做好提防接种和平日保健，坚决平均养分，恰当染指疏通。
（一）血友病患者能够惯例接种各样疫苗，提议接种当天赋予凝血因子提防医治后再接种；重视牙齿和牙龈保健，防备蛀牙和牙龈疾病致使出血；培育优越饮食习惯，公道炊事，平均养分，管制体重。
（二）血友病患者可恰当染指体育训练和户外运动。疏通前可提防性输注凝血因子，疏通中注视爱护，提防磕碰、摔伤，防备猛烈或易致损伤的疏通。户外运动要随身带领首要止血药物和货物，保证平安。
十二、血友病患者应尽可能防备肌肉打针和内伤、手术，禁服阿司匹林或其余非甾体类抗炎药。
（一）血友病患者应坚固自我爱护意识，削减和防备拔牙、肌肉打针及内伤，禁用阿司匹林、非甾体类抗炎药及其余或许影响血小板集合的药物。
（二）血友病患者应尽可能防备各式手术和有创职掌，如必需手术时应自动见告医务人员，并停止凝血因子取代医治。
十三、血友病已归入多项就诊保险战术，详情请到本地养息机讲和卫生衰弱行*部门征询。
（一）国度已将血友病归入第一批少见病目录、童子血液病就诊保险治理和大病集结就诊界限，将关系医治药物归入国度医保目录，并设立完整宇宙少见病调理配合网，强化血友病患者的模范调理、就诊保险和治理。
（二）中华慈悲总会、华夏妇女进展基金会等慈悲机关自动染指宣宣训诲、患儿拯救等关系处事，协力抬高血友病患儿拯救保险水准，详情请到本地养息机讲和卫生衰弱行*部门征询。
（三）年天下血友病同盟将每年4月17日设定为“天下血友病日”，旨在唤起全社会对血友病的认知和
