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为贯彻落实《康健华夏做为（-年）》，促成妇幼康健促成做为，进一步强化诞生弊端防治社会宣扬和康健训诲，擢升民众优生优育常识程度和康健素质，这些对于唐氏归纳征、血友病、先秉性心脏病等3种诞生弊端疾病防治康健训诲中央讯息你要懂得！
唐氏归纳征防治康健训诲中央讯息
一、唐氏归纳征属严峻的诞生弊端，是最稀罕的一种染色体疾病
（一）唐氏归纳征又称21三体归纳征，是最稀罕的染色体非整倍体反常，由人体细胞第21号染色体多一条而至。
（二）唐氏归纳征患者存在严峻、弗成逆的才华阻滞，生计不能自理，长时间须要人照料，常被称为“唐氏儿”“唐宝宝”。
二、适龄生养可升高唐氏归纳征产生危机
（一）唐氏归纳征的产生率为1/～1/，由繁殖细胞减数分割时第21号染色体不分别而至，高龄母亲的卵子老化是产生染色体不分别的要害出处。
（二）唐氏归纳征的产生危机与母亲临蓐年事关联，跟着母亲年事增大而增高，父亲的高龄会增长后代产生其余遗传病的危机。提议适龄生养，避让高龄怀孕。
三、唐氏归纳征要紧展现为才华阻滞、成长发育缓慢和非常脸庞
（一）唐氏归纳征患者诞生时即有显然的非常脸庞，如睑裂小、眼距宽、鼻梁低平、耳位低等，常张口伸舌，流涎多。
（二）大部份患儿存在不同程度的才华阻滞，成长发育缓慢，并可伴随先秉性心脏病等多种反常，发起唐氏儿诞生后常例接纳超声心动图检讨。
（三）诊断唐氏归纳征须要举行遗传学检讨，经过染色体核型解析等检讨权谋确诊。
四、产前筛查和产前诊断是提防唐氏归纳征的有用办法
（一）唐氏归纳征由染色体反常而至，今朝尚无根治办法，应自动提防产生。
（二）妊妇在做好孕期保健的原形上，常例接纳产前筛查及须要的产前诊断，对孕期发掘的唐氏儿实时干涉，是提防唐氏归纳征的有用办法和要害计谋。
五、每对匹俦都有产生唐氏儿的或许，适龄妊妇也应常例接纳唐氏筛查
（一）唐氏归纳征的产生大多半为偶发性，适龄妊妇也须知情取舍举行唐氏归纳征产前筛查（如下简称唐氏筛查），评价唐氏儿的怀孕危机。
（二）今朝被遍及接纳的妊妇外周血唐氏筛查包含血清学筛查和妊妇外周血胎儿游离DNA探测（又称无创DNA探测，NIPT）。血清学筛查分为孕初期（孕9～13+6周）筛查和孕中期（孕15～20+6周）筛查，筛查效果分为高危机、临界危机和低危机。无创DNA探测的适当孕周为12～22+6周，筛查效果分为高危机和低危机。
六、血清学唐氏筛查效果思疑反常的妊妇，应到有天分的疗养机构接纳产前诊断
（一）血清学唐氏筛查高危机的妊妇需接纳遗传磋商和产前诊断，遵循产前诊断效果，取舍针对性医学干涉法子。
（二）血清学唐氏筛查临界危机的妊妇发起到有天分的疗养机构，接纳遗传磋商，知情取舍无创DNA探测。
（三）产前诊断属母婴保健专项技艺，开展产前诊断的疗养机讲和技艺人员须要审批答允，妊妇应到有响应天分的疗养机构接纳产前诊断及无创DNA探测。
七、无创DNA探测仅是一种筛查办法，不能替换产前诊断
（一）无创DNA探测是经过探测妊妇外周血中胎儿游离DNA片断，评价胎儿患唐氏归纳征等稀罕染色体反常的危机。
（二）无创DNA探测是针对方针疾病举行危机评价、介于血清学筛查和产前诊断之间的一种高精度筛查权谋，不能替换产前诊断。
（三）无创DNA探测效果不能做为堵塞怀孕的根据，探测效果高危机者，需接纳染指性产前诊断及后续遗传磋商。
八、血清学唐氏筛查或无创DNA探测低危机妊妇，仍需常例接纳产前检讨、超声检讨等孕期保健效劳
（一）由于血清学筛查及无创DNA探测均存在不同程度的假阴性，低危机者仍有产生唐氏儿及其余染色体反常患儿的或许。
（二）唐氏儿有意伴随部份超声软目标反常或组织反常，如颈项晶莹层（NT）增厚、心脏反常等，因而唐氏筛查或无创DNA探测低危机妊妇应做好孕期保健，常例接纳产前检讨及胎儿超声检讨等，若有反常应实时举行染指性产前诊断。
九、高危机人群应在孕前接纳遗传磋商，受孕后直接举行产前诊断
（一）有如下景象的高危机人群，应在孕前到疗养机构接纳遗传磋商及生养提拔：高龄怀孕、家属成员中有遗传病患者、染色体反常带领者、临蓐过遗传病或诞生弊端儿、有屡屡流产或死胎等不良孕产史、来往致畸物资和无益处境等高危要素，等等。
（二）高危机人群受孕后，应到有天分的产前诊断机构接纳遗传磋商及产前诊断效劳，须要时对胎儿举行染色体核型解析等遗传学检讨。
十、唐氏归纳征父母复活育唐氏儿的危机高于正凡人群，需在遗传磋商原形上科学安顿生养策划
（一）唐氏儿中大多男性无生养才能，仅少量女性有生养才能，但其子代染色体反常病发概率高。
（二）唐氏儿父母复活育前应到有天分的疗养机构接纳遗传磋商及生养提拔，并举行染色体检讨。跟着襄理繁殖技艺的进展，胚胎植入前遗传学探测（PGT）为配头两边存在染色体反常的这种家庭产生康健宝宝供应了一种取舍。
（三）胚胎植入前遗传学探测（PGT）俗称“第三代试管婴儿”，是针对带领某些已知遗传病基因的匹俦，在体外受精技艺的原形上，从囊胚中采取部份细胞做为模范举行遗传学探测，挑选不带领致病基因的胚胎举行移植的襄理繁殖技艺。
十一、唐氏儿应按期接纳童子保健效劳，常例举行提防接种
（一）唐氏儿能够接种全部常例疫苗，合偏重症慢性疾病及神经系统疾病的患儿病情不变后，可按策划接种疫苗。唐氏儿接种减*活疫苗需留意。
（二）唐氏儿免疫力较低，须要做好童子保健，仔细提防熏染，如伴发先天反常，可思量手术矫治。
十二、须要取舍包含疗养和社会效劳在内的归纳法子，擢升唐氏归纳征患者社会生计才能
（一）须要取舍归纳法子，对唐氏归纳征患者举行耐性训诲和培训，擢升患者生计品质及其社会适应才能。
（二）多半省分已将为适龄妊妇供应包含唐氏筛查在内的产前筛查与诊断归入本地民生战术，一些慈祥救济组织也自动参加宣宣训诲、患儿救济等关联做事，详情请到本地疗养机讲和卫生康健行*部门磋商。
（三）年团结国大会将3月21日定为“天下唐氏归纳征日”，并从年起每年举行关联运动，擢升民众对唐氏归纳征的了解，倡议全社会敬服善待唐氏归纳征患者。
血友病防治康健训诲中央讯息
一、血友病是一组凝血因子不足致使的遗传性出血性疾病，常展现为自愿性出血或轻度内伤后出血不只
（一）血友病是一组凝血因子不足致使凝血性能阻滞的遗传性出血性疾病，也是严峻迫害康健的诞生弊端疾病。
（二）血友病要紧展现为自愿性出血或轻度内伤后出血不只、血肿孕育及关节出血。负重关节如膝、踝关节及肌肉的屡屡出血可致使关节肿胀、肌肉坏死，从而引发关节反常、肌肉减弱，以至肢体残疾。
二、血友病分为血友病A和血友病B，此中血友病A最稀罕
（一）遵循不足的凝血因子的品种不同，血友病要紧分为血友病A和血友病B两类，别离为凝血因子Ⅷ和凝血因子Ⅸ不足而至。临床上血友病A最稀罕，占比约80％～85%。
（二）遵循体内凝血因子活性程度，临床上又将血友病分为轻型（因子活性＞5%～40%）、中型（因子活性1%～5%）和重型（因子活性＜1%）。血友病患者的出血及并发症的严峻程度与其凝血因子活性程度关联。
三、血友病属性染色体连锁隐性遗传，病发与性别关联，通常男性罹病，女性多为致病基因带领者
（一）血友病是X染色体连锁的隐性遗传病，由位于X染色体上的凝血因子基因渐变引发，遗传规律是女性通报、男性病发、男性通报、女性带领。
（二）男性唯一一条X染色体，该染色体上的基因产生渐变就或许涌现临床病症，即为血友病患者；女性有两条X染色体，一条染色体上的基因产生渐变，另一条没有渐变，通常没有临床病症，即为血友病基因带领者。
四、童子自幼屡屡关节肿痛是血友病的稀罕展现，须要高度珍视
（一）血友病患者常自少小病发，不必要有明了的家属史，关节肿痛是其稀罕展现之一，简单因了解不够被误诊。
（二）童子独特是男性童子屡屡涌现不明出处的关节肿痛及运动阻滞，尤为是运动后发生，要高度珍视，实时就诊，避让漏诊和误诊。
五、高危机人群应在孕前、产前自动接纳遗传磋商、基因探测和产前诊断等效劳
（一）血友病患者、致病基因带领者及有血友病孕产史或家属史的匹俦应在孕前到有天分的疗养机构，接纳遗传磋商及生养提拔，举行基因探测和怀孕危机评价，受孕后及早举行产前诊断，明了胎儿是不是带领血友病致病基因，评价胎儿罹病危机。
（二）在遗传磋商和知情取舍的原形上，遵循产前诊断效果，针对确诊产生血友病胎儿的妊妇执行针对性医学干涉法子。
（三）女性血友病患者少少，受孕后应在多学科医生提拔下，拟订科学的怀孕临蓐策划，做好孕产期保健和康健办理，一切孕产期举行凝血因子替换调节。
六、有产生血友病儿危机的生养家庭，可取舍胚胎植入前遗传学探测技艺助孕
（一）胚胎植入前遗传学探测（PGT）俗称“第三代试管婴儿”，是针对带领某些已知遗传病基因的匹俦，在体外受精技艺的原形上，从囊胚中采取部份细胞举行遗传学探测，挑选不带领致病基因的胚胎举行移植的襄理繁殖技艺。
（二）有产生血友病儿危机的生养家庭可取舍胚胎植入前遗传学探测（PGT）技艺，挑选不带领致病基因的胚胎，产生康健宝宝，前提是父母曾经明了了所带领的致病基因范例。
七、凝血因子替换调节是最有用的止血和提防出血的法子
（一）血友病与生俱来、伴随毕生，今朝尚无老练的根治办法，调节上以凝血因子替换疗法为主，提防损伤后出血尤为是颅内出血极其要害。
（二）遵循输注凝血因子机缘的不同，替换调节分为出血后急迫输注凝血因子的按需调节和出血前规律输注凝血因子的提防调节两类。
八、提防调节是童子血友病的首选调节办法，初期接连性、私人化的典范调节相当要害
（一）提防调节又称规律性替换调节，是出血前有规律地替换调节，保证凝血因子保持在必要程度，以提防出血和关节损伤、升高致残率。提议重型血友病患者接纳提防调节。
（二）血友病调节计谋和方针为有用防治出血及关联并发症，调节的关键在于初期接连性、私人化的典范调节，以改正预后，升高致残率。
九、血友病患者产生急性出血时，应趁早就近接纳专科就诊，并刚毅RICE（“默默高压”）法则先行自我救济
（一）血友病患者产生关节或肌肉急性出血时，应在自我救济的同时，趁早就近就便赶赴疗养机构接纳专科就诊或进熟稔庭调节，及早有用责罚出血，避让并发症的产生。
（二）RICE法则是急性出血时举行凝血因子替换调节的要害襄理责罚法子，也是先行自我救济必要刚毅的基根源则，详细为：“Rest”（制动）受伤后立刻中止运动，让受伤部位停止停顿，避让反复损伤和加剧损伤；“Ice”（冷敷）受伤部位立刻冰敷，以减弱炎症反响应肌肉痉挛，缓和痛苦、压制肿胀；“Compression”（加压）对受伤部位应用弹力绷带等举行恰当加压包扎，缩小出血渗出，缓和肿痛；“Elevation”（吹捧）吹捧受伤部位，利于血液回流，缩小出血渗出，减弱肿痛。
（三）为了便于回忆，RICE法则常被业界简化为“默默高压”四字口诀，此中“冷”示意部分冷敷、“静”示意制动静养、“高”示意吹捧患肢、“压”示意加压包扎。
十、血友病患者应在血友病诊治核心接纳多学科诊治与随访办理，在医生提拔下举行有策划的家庭调节
（一）多半省分已建设血友病分级诊治体制和血友病诊治核心，血友病患者应就近就便到血友病诊治核心接纳由多学科医护人员构成的归纳关切团队的典范诊治与随访办理。
（二）家庭调节是血友病患儿在产生出血后自行或由眷属输注凝血因子及在家庭实行照料全愈的总称。除病情不不变和3岁如下婴幼儿外，血友病患者应在多学科医生提拔下举行有策划的家庭调节，患者及其眷属招待受关联训诲和培训，熟知RICE法则等急性出血责罚办法。
十一、血友病患者应做好提防接种和平常保健，刚毅平衡养分，恰当参加运动
（一）血友病患者能够常例接种种种疫苗，发起接种当天予以凝血因子提防调节后再接种；着重牙齿和牙龈保健，避让蛀牙和牙龈疾病致使出血；造就卓越饮食习惯，正当炊事，平衡养分，操纵体重。
（二）血友病患者可恰当参加体育琢磨和户外运动。运动前可提防性输注凝血因子，运动中仔细爱护，提防磕碰、摔伤，避让激烈或易致损伤的运动。户外运动要随身带领急迫止血药物和货物，保证平安。
十二、血友病患者应尽管避让肌肉打针和内伤、手术，禁服阿司匹林或其余非甾体类抗炎药
（一）血友病患者应增加自我爱护意识，缩小和避让拔牙、肌肉打针及内伤，禁用阿司匹林、非甾体类抗炎药及其余或许影响血小板会合的药物。
（二）血友病患者应尽管避让种种手术和有创操纵，如必要手术时应自动示知医务人员，并举行凝血因子替换调节。
十三、血友病已归入多项就诊保险战术，详情请到本地疗养机讲和卫生康健行*部门磋商
（一）国度已将血友病归入第一批稀罕病目录、童子血液病就诊保险办理和大病集结就诊规模，将关联调节药物归入国度医保目录，并建设完满寰宇稀罕病诊治团结网，强化血友病患者的典范诊治、就诊保险和办理。
（二）中华慈祥总会、华夏妇女进展基金会等慈祥组织自动参加宣宣训诲、患儿救济等关联做事，协力擢升血友病患儿救济保险程度，详情请到本地疗养机讲和卫生康健行*部门磋商。
（三）年天下血友病同盟将每年4月17日设定为“天下血友病日”，旨在唤起全社会对血友病的认知和