国卫办妇幼函〔〕78号
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各省、自治区、直辖市及*临盆扶植兵团卫生健壮委：
为贯彻落实《健壮华夏步履（-年）》，促成妇幼健壮促成步履，进一步加紧诞生毛病防治社会扬言和健壮扶直，晋升大众优生优育常识程度和健壮素质，我委机关编写了唐氏归纳征、血友病、先秉性心脏病等3种诞生毛病疾病防治健壮扶直中枢讯息。现予印发，供各地参考操纵。
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附件：1.唐氏归纳征防治健壮扶直中枢讯息2.血友病防治健壮扶直中枢讯息3.先秉性心脏病防治健壮扶直中枢讯息?
国度卫生健壮委办公厅
年3月17日
附件1
血友病防治健壮扶直中枢讯息
一、血友病是一组凝血因子不足致使的遗传性出血性疾病，常体现为自愿性出血或轻度内伤后出血不只。
（一）血友病是一组凝血因子不足致使凝血功用妨碍的遗传性出血性疾病，也是严峻妨害健壮的诞生毛病疾病。
（二）血友病重要体现为自愿性出血或轻度内伤后出血不只、血肿孕育及关节出血。负重关节如膝、踝关节及肌肉的一再出血可致使关节肿胀、肌肉坏死，从而诱发关节反常、肌肉减弱，以至肢体残疾。
二、血友病分为血友病A和血友病B，此中血友病A最习见。
（一）依据不足的凝血因子的品种不同，血友病重要分为血友病A和血友病B两类，离别为凝血因子Ⅷ和凝血因子Ⅸ不足而至。临床上血友病A最习见，占比约80％～85%。
（二）依据体内凝血因子活性程度，临床上又将血友病分为轻型（因子活性＞5%～40%）、中型（因子活性1%～5%）和重型（因子活性＜1%）。血友病患者的出血及并发症的严峻程度与其凝血因子活性程度联系。
三、血友病属性染色体连锁隐性遗传，病发与性别联系，普遍男性得病，女性多为致病基因带领者。
（一）血友病是X染色体连锁的隐性遗传病，由位于X染色体上的凝血因子基因渐变引发，遗传规律是女性通报、男性病发，男性通报、女性带领。
（二）男性唯一一条X染色体，该染色体上的基因产生渐变就也许浮现临床病症，即为血友病患者；女性有两条X染色体，一条染色体上的基因产生渐变，另一条没有渐变，普遍没有临床病症，即为血友病基因带领者。
四、童子自幼一再关节肿痛是血友病的习见体现，需求高度珍视。
（一）血友病患者常自年少病发，不必然有明了的眷属史，关节肿痛是其习见体现之一，轻易因了解不够被误诊。
（二）童子独特是男性童子一再浮现不明起因的关节肿痛及步履妨碍，特为是步履后发生，要高度珍视，实时就诊，防备漏诊和误诊。
五、高危急人群应在孕前、产前自动采纳遗传磋商、基因探测和产前诊断等效劳。
（一）血友病患者、致病基因带领者及有血友病孕产史或眷属史的匹俦应在孕前到有天性的调理机构，采纳遗传磋商及生养指点，举行基因探测和有身危急评价，有身后及早举行产前诊断，明了胎儿能否带领血友病致病基因，评价胎儿得病危急。
（二）在遗传磋商和知情取舍的底子上，依据产前诊断成果，针对确诊产生血友病胎儿的妊妇推行针对性医学干扰办法。
（三）女性血友病患者少许，有身后应在多学科医生指点下，协议科学的有身坐蓐打算，做好孕产期保健和健壮经管，全部孕产期举行凝血因子替换医治。
六、有产生血友病儿危急的生养家庭，可取舍胚胎植入前遗传学探测技巧助孕。
（一）胚胎植入前遗传学探测（PGT）俗称“第三代试管婴儿”，是针对带领某些已知遗传病基因的匹俦，在体外受精技巧的底子上，从囊胚中采选部份细胞举行遗传学探测，挑选不带领致病基因的胚胎举行移植的协助繁殖技巧。
（二）有产生血友病儿危急的生养家庭可取舍胚胎植入前遗传学探测（PGT）技巧，挑选不带领致病基因的胚胎，产生健壮宝宝，前提是父母曾经明了了所带领的致病基因范例。
七、凝血因子替换医治是最灵验的止血和警备出血的办法。
（一）血友病与生俱来、伴有一生，今朝尚无老练的根治法子，医治上以凝血因子替换疗法为主，警备损伤后出血特为是颅内出血极其要害。
（二）依据输注凝血因子机缘的不同，替换医治分为出血后告急输注凝血因子的按需医治和出血前规律输注凝血因子的警备医治两类。
八、警备医治是童子血友病的首选医治法子，初期连接性、私人化的范例医治相当要害。
（一）警备医治又称规律性替换医治，是出血前有规律地替换医治，保证凝血因子保持在必然程度，以警备出血和关节损伤、低沉致残率。倡导重型血友病患者采纳警备医治。
（二）血友病医治策略和方针为灵验防治出血及联系并发症，医治的关键在于初期连接性、私人化的范例医治，以革新预后，低沉致残率。
九、血友病患者产生急性出血时，应赶早就近采纳专科就诊，并维持RICE（“岑寂高压”）规则先行自我抢救。
（一）血友病患者产生关节或肌肉急性出血时，应在自我抢救的同时，赶早就近就便赶赴调理机构采纳专科就诊或进大家庭医治，及早灵验解决出血，防备并发症的产生。
（二）RICE规则是急性出血时举行凝血因子替换医治的要害协助解决办法，也是先行自我抢救务必维持的基根源则，详细为：“Rest”（制动）受伤后当即中止步履，让受伤部位停止歇息，防备反复损伤和加剧损伤；“Ice”（冷敷）受伤部位立即冰敷，以削减炎症反响应肌肉痉挛，缓和痛楚、制服肿胀；“Compression”（加压）对受伤部位操纵弹力绷带等举行合适加压包扎，削减出血渗出，缓和肿痛；“Elevation”（吹捧）吹捧受伤部位，利于血液回流，削减出血渗出，削减肿痛。
（三）为了便于回忆，RICE规则常被业界简化为“岑寂高压”四字口诀，此中“冷”示意个别冷敷、“静”示意制动静养、“高”示意吹捧患肢、“压”示意加压包扎。
十、血友病患者应在血友病调理中央采纳多学科调理与随访经管，在大夫指点下举行有打算的家庭医治。
（一）普遍省分已创立血友病分级调理编制和血友病调理中央，血友病患者应就近就便到血友病调理中央采纳由多学科医护人员构成的归纳关心团队的范例调理与随访经管。
（二）家庭医治是血友病患儿在产生出血后自行或由宅眷输注凝血因子及在家庭告竣看护痊愈的总称。除病情不安稳和3岁下列婴幼儿外，血友病患者应在多学科医生指点下举行有打算的家庭医治，患者及其宅眷招待受联系扶直和培训，熟知RICE规则等急性出血解决法子。
十一、血友病患者应做好警备接种和平时保健，维持平均养分，合适介入步履。
（一）血友病患者也许老例接种各式疫苗，倡议接种当天赋予凝血因子警备医治后再接种；注意牙齿和牙龈保健，防备蛀牙和牙龈疾病致使出血；造就杰出饮食习惯，公道炊事，平均养分，掌握体重。
（二）血友病患者可合适介入体育琢磨和户外步履。步履前可警备性输注凝血因子，步履中注意庇护，警备磕碰、摔伤，防备猛烈或易致损伤的步履。户外步履要随身带领告急止血药物和货物，保证平安。
十二、血友病患者应尽管防备肌肉打针和内伤、手术，禁服阿司匹林或其余非甾体类抗炎药。
（一）血友病患者应加紧自我庇护意识，削减和防备拔牙、肌肉打针及内伤，禁用阿司匹林、非甾体类抗炎药及其余也许影响血小板聚拢的药物。
（二）血友病患者应尽管防备各式手术和有创职掌，如务必手术时应自动告诉医务人员，并举行凝血因子替换医治。
十三、血友病已归入多项就诊保险策略，详情请到本地调理机洽商卫生健壮行*部门磋商。
（一）国度已将血友病归入第一批习见病目录、童子血液病就诊保险经管和大病纠合就诊局限，将联系医治药物归入国度医保目录，并创立完备天下习见病调理配合网，加紧血友病患者的范例调理、就诊保险和经管。
（二）中华慈悲总会、华夏妇女进展基金会等慈悲机关踊跃介入宣宣道育、患儿抢救等联系处事，协力升高血友病患儿抢救保险程度，详情请到本地调理机洽商卫生健壮行*部门磋商。
（三）年寰球血友病同盟将每年4月17日设定为“寰球血友病日”，旨在唤起全社会对血友病的认知和