自年起，每年2月的最后一天被确定为“国际罕见病日”。根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。其中，血友病为人们较为熟悉的一种。
血友病家属咨询
8岁男童痛得大哭：
妈妈，快救我
8岁的小医院时，因为出血一直趴在妈妈背上，腿部剧烈疼痛的他哭闹不止，“妈妈，你快救救我啊！”医院通过反复排查，最终确定小锐右侧髂腰肌处有10*7.1cm的大血肿。这，便是引起剧烈疼痛的主要原因。
对于身患血友病的小锐来说，出血似乎已经成了家常便饭。但这一次的厉害程度，还是把妈妈吓得够呛，只能带着哭腔恳求医生“救救我的孩子”。
医院血液科副主任医师陈蓉凭借丰富的诊疗经验，在给予充足的替代治疗后，又迅速联系到超声科专家对小锐进行评估，以准确判断出血部位。通过医院血友病患者绿色通道，超声科医生杨林立即安排检查。通过反复排查，最终确定小锐右侧髂腰肌处有10*7.1cm的大血肿。这，便是引起剧烈疼痛的主要原因。
检查结果第一时间被反馈至血友病MDT团队，各科室随即响应：血液科开具止血用药方案，由专科护士对患者及家属进行宣教；康复科制订促进血肿吸收的治疗方案；超声科随时监测血肿吸收情况，以便为治疗方案做结果支撑。考虑到小锐家的实际情况，在医院专科护士的帮助下，小锐还申请到了慈善援助，有效减轻了治疗负担。
一个月后，医院时，终于再次展现出8岁小男孩该有的淘气和快乐。此时，其血肿已缩小至0.2*1cm。“再治疗一段时间，血肿会被完全吸收。”陈蓉解释说，血友病患者髂腰肌出血往往不容易被发现或被误诊，而一旦被误诊，最终会形成假瘤造成残疾，这次通过MDT团队在2小时内即完成确诊，有效为患者治疗争取到宝贵时间，在规避致残风险的同时获得良好的预后。
医院血液科
温馨提示：
出医院排查
数据显示，目前成都市共有余名血友病患者办理了门特并接受治疗，其中68位在医院治疗，占到整个成都市血友病门特患者的半数。“血友病具有终身性、致残性、遗传性的特点，其临床医院多个科室处理。”陈蓉表示。
医院提醒市民：
血友病，是一种X染色体相关的隐性遗传性凝血功能障碍导致的出血性疾病。其中，85%的患者血液中先天性缺乏凝血因子Ⅷ。由于血液中缺少凝血机制必须的凝血因子，一旦发生出血，靠自身机能无法止血。
警惕：血友病的表现包括关节疼痛，经常瘀斑、青紫或局部血肿等，建议出医院排查，以免延误治疗。
治疗：血友病患者最常见症状是因凝血因子缺乏导致的自发性出血及关节、肌肉外伤后出血时间延长。若不进行治疗，则会导致患者产生剧痛、严重关节损伤、残疾、甚至死亡。咽喉出血和颅内出血最为凶险，是导致患者死亡的最主要原因，颅内出血的发生率为1.9%-12%，死亡率高达20%。但正规治疗和适当的护理，血友病患者往往可以享受跟健康人一样的生活。
预防：若家族有血友病史，尤其建议做好产前筛查。
李诗敏红星新闻记者王拓
原标题：8岁男童痛得大哭“妈妈救我”，这种病咽喉和颅内出血最危险